Gen
SH3TC2
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
- HGNC 29427(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169247(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79628(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q32
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 148.982.150–149.063.062 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 80,9 kb
- Eiwit
- 1.288 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1985, CMT4C
- MANE Select-transcript
- ENST00000515425.6NM_024577.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SH3TC2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen
Opbouw van SH3TC2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 26,5 kb van de 80,9 kb van het gen; 3.867 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SH3TC2 leest
149
posities in SH3TC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 80,9 kb van SH3TC2, inclusief introns, en niet alleen de 26,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SH3TC2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SH3TC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Constrictive median neuropathy
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
Toon 22 kenmerken meer
- Impaired distal vibration sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral axonal neuropathy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Greater auricular nerve thickening
- Head tremor
- Impaired pain sensation
- Inability to walk
- Positive Romberg sign
- Sensory ataxia
- Weakness of the vocal cords
- Trigeminal neuralgia
- Abnormal cranial nerve morphology
- Axonal degeneration
- Basal lamina onion bulb formation
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Delayed brainstem auditory evoked response conduction time
- Motor delay
- Peripheral axonal degeneration
- Segmental peripheral demyelination
- Single damaged nerve
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weakness of outermost muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: chronic denervation signs
- Functional motor deficit
- Frequent falls
- Muscle spasm
- Neuropathic spinal arthropathy
- Proximal neurogenic muscle weakness
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SH3TC2-gen: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sh3tc2
Dante Labs. SH3TC2-gen: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sh3tc2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken