Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ATXN3

ataxin 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.12
Coördinaten
Chromosoom 14: 92.058.552–92.106.582 (GRCh38)
Exons
11 exons over 48 kb
Eiwit
361 aminozuren
Ook bekend als
ATX3, JOS
Eerdere symbolen
SCA3, MJD
MANE Select-transcript
ENST00000644486.2NM_004993.6
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Opbouw van ATXN3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar ATXN3 zich bevindt. ATXN3 en 8 genen in de buurt op chromosoom 14, van 91.582.567 tot 92.582.566.Chromosoom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91.580.696–91.780.707, omgekeerde-strengCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, omgekeerde-strengTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, omgekeerde-strengFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, omgekeerde-strengTRIP11ATXN3: 92.058.552–92.106.582, omgekeerde-strengATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, omgekeerde-strengNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, voorwaartse-strengCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, voorwaartse-strengSLC24A4RIN3: 92.513.433–92.688.994, voorwaartse-strengRIN3Diagram van ATXN3: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 92.058.552–92.064.414, 5.863 basenExon 10: 92.070.935–92.071.053, 119 basenExon 9: 92.080.965–92.081.061, 97 basenExon 8: 92.082.300–92.082.466, 167 basenExon 7: 92.083.126–92.083.258, 133 basenExon 6: 92.088.730–92.088.817, 88 basenExon 5: 92.093.252–92.093.318, 67 basenExon 4: 92.093.746–92.093.831, 86 basenExon 3: 92.096.093–92.096.137, 45 basenExon 2: 92.096.674–92.096.838, 165 basenExon 1: 92.106.529–92.106.582, 54 basen1110864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,9 kb van de 48 kb van het gen; 1.086 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ATXN3

1

positie in ATXN3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 48 kb van ATXN3, inclusief intronen, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ATXN3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATXN3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 36 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATXN3-gen: ataxin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. ATXN3-gen: ataxin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atxn3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen