Gen
RPS6KC1
ribosomal protein S6 kinase C1
- HGNC 10439↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136643↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26750↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 213.051.241–213.274.774 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 223,5 kb
- Eiwit
- 1.066 aminozuren
- Ook bekend als
- humS6PKh1, RSKL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000366960.8NM_012424.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees RPS6KC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RPS6KC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RPS6KC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,5 kb van de 223,5 kb van het gen; 3.201 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan RPS6KC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPS6KC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Dystonia
- Jerking
- Mental deterioration
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ between 34 and 49
Toon 18 kenmerken meer
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Shyness
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RPS6KC1-gen: ribosomal protein S6 kinase C1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rps6kc1
Dante Labs. RPS6KC1-gen: ribosomal protein S6 kinase C1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rps6kc1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken