Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p13.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 35.736.866–35.749.228 (GRCh38)
Exons
17 exons over 12,4 kb
Eiwit
927 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Eerdere symbolen
SPG46
MANE Select-transcript
ENST00000378103.7NM_020944.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van GBA2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 9, met een haakje waar GBA2 zich bevindt. GBA2 en 31 genen in de buurt op chromosoom 9, van 35.243.047 tot 36.243.046.Chromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35.161.829–35.405.339, voorwaartse-strengUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, voorwaartse-strengRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, omgekeerde-strengCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, voorwaartse-strengTESK1CD72: 35.609.965–35.646.810, omgekeerde-strengCD72SIT1: 35.649.288–35.650.970, omgekeerde-strengRMRP: 35.657.750–35.658.019, omgekeerde-strengRMRPCCDC107: 35.658.277–35.661.524, voorwaartse-strengARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, omgekeerde-strengARHGEF39CA9: 35.673.898–35.681.159, voorwaartse-strengCA9TPM2: 35.681.992–35.691.116, omgekeerde-strengTPM2TLN1: 35.696.925–35.732.212, omgekeerde-strengCREB3: 35.732.296–35.738.887, voorwaartse-strengCREB3GBA2: 35.736.866–35.749.228, omgekeerde-strengGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, voorwaartse-strengRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, omgekeerde-strengMSMPNPR2: 35.791.003–35.809.732, voorwaartse-strengNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, omgekeerde-strengSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, omgekeerde-strengHINT2: 35.812.960–35.828.732, omgekeerde-strengTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, voorwaartse-strengFAM221B: 35.816.391–35.828.747, omgekeerde-strengOR13J1: 35.869.463–35.870.401, omgekeerde-strengOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, voorwaartse-strengHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, voorwaartse-strengSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, omgekeerde-strengOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, omgekeerde-strengOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, voorwaartse-strengRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, voorwaartse-strengGLIPR2CCIN: 36.165.751–36.172.384, voorwaartse-strengCCINCLTA: 36.190.856–36.304.781, voorwaartse-strengCLTAGNE: 36.214.441–36.277.042, omgekeerde-strengGNEDiagram van GBA2: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 35.736.866–35.737.447, 582 basenExon 16: 35.737.748–35.737.939, 192 basenExon 15: 35.738.037–35.738.152, 116 basenExon 14: 35.738.232–35.738.374, 143 basenExon 13: 35.738.526–35.738.632, 107 basenExon 12: 35.738.752–35.738.903, 152 basenExon 11: 35.739.002–35.739.109, 108 basenExon 10: 35.739.315–35.739.419, 105 basenExon 9: 35.739.628–35.739.800, 173 basenExon 8: 35.739.998–35.740.123, 126 basenExon 7: 35.740.209–35.740.362, 154 basenExon 6: 35.740.526–35.740.628, 103 basenExon 5: 35.740.825–35.741.064, 240 basenExon 4: 35.741.672–35.741.890, 219 basenExon 3: 35.744.297–35.744.412, 116 basenExon 2: 35.744.615–35.744.706, 92 basenExon 1: 35.748.346–35.749.228, 883 basen1716141210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,6 kb van de 12,4 kb van het gen; 2.784 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van GBA2

    29

    posities in GBA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 12,4 kb van GBA2, inclusief intronen, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan GBA2

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GBA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 26 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). GBA2-gen: glucosylceramidase beta 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. GBA2-gen: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gba2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen