Gen
HSPB1
heat shock protein family B (small) member 1
- HGNC 5246(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000106211(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3315(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q11.23
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 76.302.673–76.304.292 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 1,6 kb
- Eiwit
- 205 aminozuren
- Ook bekend als
- HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
- MANE Select-transcript
- ENST00000248553.7NM_001540.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HSPB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen
Opbouw van HSPB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 1,6 kb van het gen; 618 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HSPB1 leest
32
posities in HSPB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
11 daarvan (34%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (11 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 1,6 kb van HSPB1, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HSPB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HSPB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HSPB1-gen: heat shock protein family B (small) member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hspb1
Dante Labs. HSPB1-gen: heat shock protein family B (small) member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hspb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken