Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.23
Coördinaten
Chromosoom 12: 119.178.931–119.194.746 (GRCh38)
Exons
3 exons over 15,8 kb
Eiwit
196 aminozuren
Ook bekend als
H11, E2IG1, HSP22, CMT2L
MANE Select-transcript
ENST00000281938.7NM_014365.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Distale erfelijke motorische neuropathie

      Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

  • Myofibrillaire myopathieën

    • Myofibrillaire myopathie

      Een groep spierziekten waarbij de contractiele structuur van spiervezels afbreekt, veroorzaakt door genen zoals DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC en BAG3.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Omdat het hart vaak betrokken is, worden regelmatige hartcontroles (zoals ECG en echocardiografie) aanbevolen, ook zonder klachten.

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van HSPB8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar HSPB8 zich bevindt. HSPB8 en 5 genen in de buurt op chromosoom 12, van 118.686.839 tot 119.686.838.Chromosoom 1212q24.23p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbSRRM4: 118.981.355–119.163.051, voorwaartse-strengSRRM4HSPB8: 119.178.931–119.194.746, voorwaartse-strengHSPB8CCDC60: 119.334.698–119.541.047, voorwaartse-strengCCDC60TMEM233: 119.593.559–119.643.075, voorwaartse-strengTMEM233PRKAB1: 119.667.862–119.681.629, voorwaartse-strengPRKAB1CIT: 119.685.108–119.877.338, omgekeerde-strengCITDiagram van HSPB8: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 119.178.931–119.179.679, 749 basenExon 2: 119.187.025–119.187.088, 64 basenExon 3: 119.193.699–119.194.746, 1.048 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 15,8 kb van het gen; 591 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HSPB8 leest

8

posities in HSPB8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,8 kb van HSPB8, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HSPB8-gen: heat shock protein family B (small) member 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hspb8

Vancouver

Dante Labs. HSPB8-gen: heat shock protein family B (small) member 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hspb8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen