Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SERPING1

serpin family G member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q12.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 57.597.685–57.614.848 (GRCh38)
Exons
8 exons over 17,2 kb
Eiwit
500 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Eerdere symbolen
C1NH
MANE Select-transcript
ENST00000278407.9NM_000062.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hereditaire angio-oedeem

    • Hereditair angio-oedeemAutosomaal dominant

      Hereditair angio-oedeem (HAE) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het optreden van tijdelijke, terugkerende subcutane en/of submucosale oedemen, die leiden tot zwelling en/of buikpijn.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Behandeling bij aanval: C1-INH-concentraat, icatibant (B2-receptorantagonist) of ecallantide; profylaxe: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-concentraat; vermijd oestrogeenhoudende medicijnen bij type 3

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SERPING1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar SERPING1 zich bevindt. SERPING1 en 26 genen in de buurt op chromosoom 11, van 57.106.267 tot 58.106.266.Chromosoom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57.181.747–57.191.717, voorwaartse-strengLRRC55APLNR: 57.233.577–57.237.250, omgekeerde-strengAPLNRCNOT12: 57.299.588–57.325.682, omgekeerde-strengCNOT12SSRP1: 57.325.982–57.335.952, omgekeerde-strengSSRP1P2RX3: 57.338.346–57.374.566, voorwaartse-strengP2RX3PRG3: 57.376.769–57.381.150, omgekeerde-strengPRG3PRG2: 57.386.780–57.393.854, omgekeerde-strengPRG2: 57.387.365–57.424.059, omgekeerde-strengSLC43A3: 57.406.954–57.457.505, omgekeerde-strengSLC43A3RTN4RL2: 57.460.484–57.477.534, voorwaartse-strengRTN4RL2SLC43A1: 57.484.064–57.515.780, omgekeerde-strengSLC43A1TIMM10: 57.524.761–57.531.031, omgekeerde-strengTIMM10SMTNL1: 57.537.575–57.550.618, voorwaartse-strengSMTNL1UBE2L6: 57.551.656–57.568.284, omgekeerde-strengUBE2L6SERPING1: 57.597.685–57.614.848, voorwaartse-strengSERPING1CLP1: 57.638.605–57.662.755, voorwaartse-strengCLP1YPEL4: 57.645.087–57.649.944, omgekeerde-strengYPEL4ZDHHC5: 57.667.433–57.702.260, voorwaartse-strengZDHHC5MED19: 57.703.710–57.712.348, omgekeerde-strengMED19TMX2: 57.712.365–57.742.987, voorwaartse-strengTMX2: 57.712.582–57.818.431, voorwaartse-strengSELENOH: 57.741.491–57.743.554, voorwaartse-strengSELENOH: 57.741.779–57.804.771, voorwaartse-strengBTBD18: 57.743.514–57.753.148, omgekeerde-strengBTBD18CTNND1: 57.753.243–57.819.546, voorwaartse-strengOR9Q1: 58.023.881–58.181.616, voorwaartse-strengOR9Q1OR6Q1: 58.030.953–58.031.906, voorwaartse-strengOR6Q1Diagram van SERPING1: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 47 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 47 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 57.597.685–57.597.722, 38 basenExon 2: 57.598.249–57.598.321, 73 basenExon 3: 57.599.879–57.600.377, 499 basenExon 4: 57.602.035–57.602.169, 135 basenExon 5: 57.606.010–57.606.213, 204 basenExon 6: 57.606.408–57.606.547, 140 basenExon 7: 57.611.717–57.611.936, 220 basenExon 8: 57.614.328–57.614.848, 521 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 17,2 kb van het gen; 1.503 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SERPING1 leest

213

posities in SERPING1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,2 kb van SERPING1, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SERPING1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SERPING1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SERPING1-gen: serpin family G member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. SERPING1-gen: serpin family G member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/serping1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen