Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SC5D

sterol-C5-desaturase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.3-q24.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 121.292.771–121.313.410 (GRCh38)
Exons
5 exons over 20,6 kb
Eiwit
299 aminozuren
Eerdere symbolen
SC5DL
MANE Select-transcript
ENST00000264027.9NM_006918.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SC5D nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SC5D

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar SC5D zich bevindt. SC5D en 5 genen in de buurt op chromosoom 11, van 120.803.091 tot 121.803.090.Chromosoom 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120.511.709–120.988.906, voorwaartse-strengGRIK4TBCEL: 121.024.070–121.092.082, voorwaartse-strengTBCELTBCEL-TECTA: 121.024.125–121.113.108, voorwaartse-strengTBCEL-TECTATECTA: 121.101.243–121.191.490, voorwaartse-strengTECTASC5D: 121.292.771–121.313.410, voorwaartse-strengSC5DSORL1: 121.451.581–121.633.763, voorwaartse-strengSORL1Diagram van SC5D: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 121.292.771–121.292.816, 46 basenExon 2: 121.303.366–121.303.585, 220 basenExon 3: 121.304.361–121.304.493, 133 basenExon 4: 121.306.386–121.306.486, 101 basenExon 5: 121.307.057–121.313.410, 6.354 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,9 kb van de 20,6 kb van het gen; 900 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SC5D leest

4

posities in SC5D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,6 kb van SC5D, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SC5D-gen: sterol-C5-desaturase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. SC5D-gen: sterol-C5-desaturase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sc5d

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen