Gen
FOXL2
forkhead box L2
- HGNC 1092↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000183770↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 668↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 138.944.224–138.947.137 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 2,9 kb
- Eiwit
- 376 aminozuren
- Ook bekend als
- BPES1
- Eerdere symbolen
- BPES
- MANE Select-transcript
- ENST00000648323.1NM_023067.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees FOXL2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van FOXL2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,9 kb van de 2,9 kb van het gen; 1.131 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FOXL2 leest
69
posities in FOXL2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,9 kb van FOXL2, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Deelt 1 aandoening
- ATMATM serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
- BMP15bone morphogenetic protein 15Deelt 1 aandoening
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Deelt 1 aandoening
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDeelt 1 aandoening
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Deelt 1 aandoening
- FANCMFA complementation group MDeelt 1 aandoening
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDeelt 1 aandoening
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deelt 1 aandoening
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDeelt 1 aandoening
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDeelt 1 aandoening
- GDF9growth differentiation factor 9Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan FOXL2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FOXL2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased fertility
- Early menopause
- Female infertility
- Light or infrequent menstrual periods
- Polycystic ovaries
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of refraction
- Decreased tear secretion
- Lazy eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FOXL2-gen: forkhead box L2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/foxl2
Dante Labs. FOXL2-gen: forkhead box L2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/foxl2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken