Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RXYLT1

ribitol xylosyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q14.2
Coördinaten
Chromosoom 12: 63.779.909–63.809.562 (GRCh38)
Exons
6 exons over 29,7 kb
Eiwit
443 aminozuren
Ook bekend als
HP10481
Eerdere symbolen
TMEM5
MANE Select-transcript
ENST00000261234.11NM_014254.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale spierdystrofieën

    • Congenitale spierdystrofie

      Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van RXYLT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar RXYLT1 zich bevindt. RXYLT1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 12, van 63.294.736 tot 64.294.735.Chromosoom 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbDPY19L2: 63.558.913–63.668.939, omgekeerde-strengDPY19L2RXYLT1: 63.779.909–63.809.562, voorwaartse-strengRXYLT1SRGAP1: 63.843.756–64.162.217, voorwaartse-strengSRGAP1KICS2: 64.182.929–64.222.309, omgekeerde-strengKICS2C12orf56: 64.264.762–64.390.781, omgekeerde-strengC12orf56Diagram van RXYLT1: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 63.779.909–63.780.129, 221 basenExon 2: 63.781.019–63.781.174, 156 basenExon 3: 63.784.970–63.785.072, 103 basenExon 4: 63.802.091–63.802.405, 315 basenExon 5: 63.805.234–63.805.404, 171 basenExon 6: 63.808.675–63.809.562, 888 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 29,7 kb van het gen; 1.332 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van RXYLT1

12

posities in RXYLT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 29,7 kb van RXYLT1, inclusief intronen, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan RXYLT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RXYLT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RXYLT1-gen: ribitol xylosyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rxylt1

Vancouver

Dante Labs. RXYLT1-gen: ribitol xylosyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rxylt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen