Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q31.1
Coördinaten
Chromosoom 5: 134.874.371–134.901.635 (GRCh38)
Exons
5 exons over 27,3 kb
Eiwit
360 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Eerdere symbolen
C5orf14
MANE Select-transcript
ENST00000358387.9NM_024715.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Syndroom van Meckel

    • Autosomaal recessief

      Een zeldzame, dodelijke, erfelijke aandoening met meerdere aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door de triade van een hersenmisvorming, voornamelijk een occipitale encefalocele, grote polycystische nieren en polydactylie, evenals bijbehorende afwijkingen die kunnen omvatten: gespleten lip/gehemelte, hart- en geslachtsorgaanafwijkingen, misvormingen van het centrale zenuwstelsel (CZS), leverfibrose en botdysplasie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TXNDC15

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar TXNDC15 zich bevindt. TXNDC15 en 13 genen in de buurt op chromosoom 5, van 134.388.003 tot 135.388.002.Chromosoom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134.371.174–134.394.447, voorwaartse-strengUBE2BXTBD1: 134.373.327–134.411.902, omgekeerde-strengXTBD1JADE2: 134.523.979–134.583.230, voorwaartse-strengJADE2SAR1B: 134.601.149–134.649.271, omgekeerde-strengSAR1BSEC24A: 134.648.587–134.727.911, voorwaartse-strengSEC24ACAMLG: 134.737.608–134.752.705, voorwaartse-strengCAMLGDDX46: 134.758.771–134.831.121, voorwaartse-strengDDX46: 134.818.916–134.855.133, voorwaartse-strengC5orf24: 134.845.680–134.859.735, voorwaartse-strengC5orf24TXNDC15: 134.874.371–134.901.635, voorwaartse-strengTXNDC15PCBD2: 134.905.039–135.007.959, voorwaartse-strengPCBD2CATSPER3: 134.967.907–135.011.696, voorwaartse-strengCATSPER3PITX1: 135.027.734–135.034.813, omgekeerde-strengPITX1MACROH2A1: 135.332.641–135.400.023, omgekeerde-strengMACROH2A1Diagram van TXNDC15: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 134.874.371–134.874.530, 160 basenExon 2: 134.887.695–134.888.182, 488 basenExon 3: 134.893.492–134.893.655, 164 basenExon 4: 134.896.294–134.896.424, 131 basenExon 5: 134.899.489–134.901.635, 2.147 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 27,3 kb van het gen; 1.083 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TXNDC15 leest

3

posities in TXNDC15 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 27,3 kb van TXNDC15, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TXNDC15-gen: thioredoxin domain containing 15. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15-gen: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/txndc15

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen