Gen
FGF3
fibroblast growth factor 3
- HGNC 3681(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000186895(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2248(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 69.809.968–69.819.416 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 9,4 kb
- Eiwit
- 239 aminozuren
- Ook bekend als
- HBGF-3
- Eerdere symbolen
- INT2
- MANE Select-transcript
- ENST00000334134.4NM_005247.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FGF3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FGF3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FGF3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 9,4 kb van het gen; 720 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FGF3 leest
12
posities in FGF3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9,4 kb van FGF3, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FGF3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FGF3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental pulp morphology
- Abnormal shape of molar tooth
- Abnormality of canine
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Abnormal tooth enamel
Toon 23 kenmerken meer
- Abnormality of the upper jaw bone
- Absence of premolar
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Gum disease
- Gum enlargement
- Jugular foramen stenosis
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nose
- Pulp stones
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Monobrow
- Odontoma
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
Abnormality of the ear
- Absent inner ear
- Microtia, first degree
- Profound sensorineural hearing impairment
- Anteverted ears
- Hearing impairment
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FGF3-gen: fibroblast growth factor 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fgf3
Dante Labs. FGF3-gen: fibroblast growth factor 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fgf3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken