Gen
PITX3
paired like homeodomain 3
- HGNC 9006(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107859(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5309(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q24.32
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 102.230.189–102.241.512 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 11,3 kb
- Eiwit
- 302 aminozuren
- Eerdere symbolen
- ASMD
- MANE Select-transcript
- ENST00000370002.8NM_005029.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PITX3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Dysgenese van het voorste oogsegment, syndroom van Axenfeld-Rieger en aniridie
- Dysgenese van het voorste oogsegment
Een groep ontwikkelingsstoornissen van het voorste deel van het oog, waaronder de anomalie van Peters, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 en CPAMD8.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het levenslange risico op glaucoom is hoog, daarom wordt regelmatige controle van de oogdruk aanbevolen.
Erfelijke aangeboren en juveniele cataract
- Niet-syndromale cataract met vroege start
Cataract die bij de geboorte of vroeg in het leven ontstaat zonder andere kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in lensgenen zoals de crystallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD en andere), GJA3, GJA8 en MIP.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Vroege opsporing en operatie bij kinderen helpen blijvend zichtverlies door amblyopie voorkomen, en familieleden kunnen worden aangeboden om hun ogen te laten controleren.
Opbouw van PITX3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 11,3 kb van het gen; 909 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PITX3 leest
4
posities in PITX3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,3 kb van PITX3, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PITX3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PITX3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PITX3-gen: paired like homeodomain 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pitx3
Dante Labs. PITX3-gen: paired like homeodomain 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pitx3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken