Gen
MAB21L2
mab-21 like 2
- HGNC 6758(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000181541(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10586(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q31.3
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 150.582.151–150.584.693 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 2,5 kb
- Eiwit
- 359 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000317605.6NM_006439.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MAB21L2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Microftalmie, anoftalmie en coloboom
- Syndromale microftalmie
Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.
Opbouw van MAB21L2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 2,5 kb van het gen; 1.080 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MAB21L2 leest
7
posities in MAB21L2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,5 kb van MAB21L2, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MAB21L2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAB21L2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MAB21L2-gen: mab-21 like 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mab21l2
Dante Labs. MAB21L2-gen: mab-21 like 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mab21l2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken