Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TCTN2

tectonic family member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.31
Coördinaten
Chromosoom 12: 123.671.113–123.708.399 (GRCh38)
Exons
18 exons over 37,3 kb
Eiwit
697 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Eerdere symbolen
C12orf38
MANE Select-transcript
ENST00000303372.7NM_024809.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

    • Joubert-syndroom

      Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Syndroom van Meckel

    • Autosomaal recessief

      Een zeldzame, dodelijke, erfelijke aandoening met meerdere aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door de triade van een hersenmisvorming, voornamelijk een occipitale encefalocele, grote polycystische nieren en polydactylie, evenals bijbehorende afwijkingen die kunnen omvatten: gespleten lip/gehemelte, hart- en geslachtsorgaanafwijkingen, misvormingen van het centrale zenuwstelsel (CZS), leverfibrose en botdysplasie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TCTN2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar TCTN2 zich bevindt. TCTN2 en 17 genen in de buurt op chromosoom 12, van 123.189.756 tot 124.189.755.Chromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, omgekeerde-strengMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, voorwaartse-strengMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, omgekeerde-strengCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, omgekeerde-strengSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, voorwaartse-strengKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, omgekeerde-strengRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, voorwaartse-strengSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, omgekeerde-strengRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, voorwaartse-strengTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, voorwaartse-strengDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, omgekeerde-strengEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, voorwaartse-strengGTF2H3TCTN2: 123.671.113–123.708.399, voorwaartse-strengTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, voorwaartse-strengATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, voorwaartse-strengDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, omgekeerde-strengCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, voorwaartse-strengZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, voorwaartse-strengRFLNADiagram van TCTN2: 18 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 123.671.113–123.671.322, 210 basenExon 2: 123.671.507–123.671.614, 108 basenExon 3: 123.672.056–123.672.132, 77 basenExon 4: 123.673.615–123.673.810, 196 basenExon 5: 123.679.189–123.679.289, 101 basenExon 6: 123.686.836–123.687.035, 200 basenExon 7: 123.688.051–123.688.177, 127 basenExon 8: 123.690.533–123.690.674, 142 basenExon 9: 123.692.658–123.692.723, 66 basenExon 10: 123.694.842–123.694.976, 135 basenExon 11: 123.695.220–123.695.297, 78 basenExon 12: 123.696.415–123.696.495, 81 basenExon 13: 123.697.087–123.697.198, 112 basenExon 14: 123.699.704–123.699.810, 107 basenExon 15: 123.704.532–123.704.688, 157 basenExon 16: 123.706.726–123.706.851, 126 basenExon 17: 123.706.985–123.707.073, 89 basenExon 18: 123.707.604–123.708.399, 796 basen151015185′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 37,3 kb van het gen; 2.094 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TCTN2 leest

68

posities in TCTN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 37,3 kb van TCTN2, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TCTN2-gen: tectonic family member 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. TCTN2-gen: tectonic family member 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tctn2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen