Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

HMX1

H6 family homeobox 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p16.1
Coördinaten
Chromosoom 4: 8.867.048–8.871.839 (GRCh38)
Exons
2 exons over 4,8 kb
Eiwit
348 aminozuren
Ook bekend als
H6, NKX5-3
MANE Select-transcript
ENST00000400677.5NM_018942.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Syndromale microftalmie

      Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van HMX1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 4, met een haakje waar HMX1 zich bevindt. HMX1 en 25 genen in de buurt op chromosoom 4, van 8.369.444 tot 9.369.443.Chromosoom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.28,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbACOX3: 8.364.703–8.440.750, omgekeerde-strengACOX3TRMT44: 8.436.140–8.496.273, voorwaartse-strengTRMT44GPR78: 8.558.725–8.619.761, voorwaartse-strengGPR78CPZ: 8.592.638–8.619.761, voorwaartse-strengCPZHMX1: 8.867.048–8.871.839, omgekeerde-strengHMX1FAM90A26: 9.170.409–9.176.730, voorwaartse-strengFAM90A26USP17L10: 9.210.657–9.212.249, voorwaartse-strengUSP17L10USP17L11: 9.215.405–9.216.997, voorwaartse-strengUSP17L11USP17L12: 9.220.152–9.221.744, voorwaartse-strengUSP17L12USP17L13: 9.224.896–9.226.488, voorwaartse-strengUSP17L15: 9.234.385–9.236.046, voorwaartse-strengUSP17L17: 9.243.879–9.245.471, voorwaartse-strengUSP17L18: 9.248.630–9.250.222, voorwaartse-strengUSP17L19: 9.253.378–9.254.970, voorwaartse-strengUSP17L20: 9.258.124–9.259.716, voorwaartse-strengUSP17L21: 9.262.872–9.264.464, voorwaartse-strengUSP17L22: 9.267.619–9.269.211, voorwaartse-strengUSP17L23: 9.272.364–9.272.914, voorwaartse-strengUSP17L24: 9.325.165–9.326.757, voorwaartse-strengUSP17L24USP17L25: 9.329.911–9.331.503, voorwaartse-strengUSP17L25USP17L26: 9.334.658–9.336.250, voorwaartse-strengUSP17L26USP17L5: 9.339.403–9.340.995, voorwaartse-strengUSP17L5USP17L27: 9.344.148–9.345.740, voorwaartse-strengUSP17L28: 9.348.893–9.350.485, voorwaartse-strengUSP17L29: 9.353.638–9.355.230, voorwaartse-strengUSP17L30: 9.363.129–9.364.721, voorwaartse-strengDiagram van HMX1: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 2: 8.867.048–8.868.345, 1.298 basenExon 1: 8.871.221–8.871.839, 619 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 4,8 kb van het gen; 1.047 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan HMX1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HMX1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HMX1-gen: H6 family homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hmx1

Vancouver

Dante Labs. HMX1-gen: H6 family homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hmx1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen