Gen
TCTN1
tectonic family member 1
- HGNC 26113(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000204852(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79600(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.11
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 110.614.129–110.649.430 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 35,3 kb
- Eiwit
- 592 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ21127, TECT1, JBTS13
- MANE Select-transcript
- ENST00000397659.9NM_001082538.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TCTN1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TCTN1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 35,3 kb van het gen; 1.779 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TCTN1 leest
45
posities in TCTN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 35,3 kb van TCTN1, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TCTN1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TCTN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Toon 6 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TCTN1-gen: tectonic family member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tctn1
Dante Labs. TCTN1-gen: tectonic family member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tctn1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken