Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CRYBB2

crystallin beta B2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q11.23
Coördinaten
Chromosoom 22: 25.219.639–25.231.869 (GRCh38)
Exons
6 exons over 12,2 kb
Eiwit
205 aminozuren
Eerdere symbolen
CCA2, CRYB2A, CRYB2
MANE Select-transcript
ENST00000398215.3NM_000496.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CRYBB2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CRYBB2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar CRYBB2 zich bevindt. CRYBB2 en 6 genen in de buurt op chromosoom 22, van 24.725.754 tot 25.725.753.Chromosoom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24.719.034–24.774.720, omgekeerde-strengPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, voorwaartse-strengSGSM1LHFPL7: 24.935.098–24.946.695, omgekeerde-strengLHFPL7KIAA1671: 24.952.643–25.197.448, voorwaartse-strengKIAA1671CRYBB3: 25.199.858–25.207.359, voorwaartse-strengCRYBB3CRYBB2: 25.219.639–25.231.869, voorwaartse-strengCRYBB2GRK3: 25.564.432–25.729.294, voorwaartse-strengGRK3Diagram van CRYBB2: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 25.219.639–25.219.666, 28 basenExon 2: 25.221.404–25.221.483, 80 basenExon 3: 25.224.918–25.225.036, 119 basenExon 4: 25.227.853–25.227.985, 133 basenExon 5: 25.229.436–25.229.578, 143 basenExon 6: 25.231.604–25.231.869, 266 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 12,2 kb van het gen; 618 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CRYBB2 leest

12

posities in CRYBB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

9 daarvan (75%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (9 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 12,2 kb van CRYBB2, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CRYBB2-gen: crystallin beta B2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. CRYBB2-gen: crystallin beta B2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/crybb2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen