Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CRYAA

crystallin alpha A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.3
Coördinaten
Chromosoom 21: 43.169.008–43.172.805 (GRCh38)
Exons
3 exons over 3,8 kb
Eiwit
173 aminozuren
Ook bekend als
HSPB4
Eerdere symbolen
CRYA1
MANE Select-transcript
ENST00000291554.6NM_000394.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CRYAA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CRYAA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar CRYAA zich bevindt. CRYAA en 11 genen in de buurt op chromosoom 21, van 42.670.907 tot 43.670.906.Chromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42.653.584–42.776.512, voorwaartse-strengPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, omgekeerde-strengWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, voorwaartse-strengNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, omgekeerde-strengERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, voorwaartse-strengPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, omgekeerde-strengCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, omgekeerde-strengU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.805, voorwaartse-strengCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, omgekeerde-strengSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, omgekeerde-strengHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, voorwaartse-strengH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, voorwaartse-strengRRP1BDiagram van CRYAA: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 21Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 43.169.008–43.169.288, 281 basenExon 2: 43.170.517–43.170.639, 123 basenExon 3: 43.172.071–43.172.805, 735 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,1 kb van de 3,8 kb van het gen; 522 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CRYAA leest

9

posities in CRYAA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

9 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (9 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 3,8 kb van CRYAA, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CRYAA-gen: crystallin alpha A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. CRYAA-gen: crystallin alpha A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cryaa

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen