Gen
B3GALNT2
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
- HGNC 28596(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162885(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 148789(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q42.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 235.447.190–235.504.452 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 57,3 kb
- Eiwit
- 500 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC39558
- MANE Select-transcript
- ENST00000366600.8NM_152490.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees B3GALNT2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale spierdystrofieën
- Congenitale spierdystrofie
Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van B3GALNT2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 57,3 kb van het gen; 1.503 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest B3GALNT2 leest
52
posities in B3GALNT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 57,3 kb van B3GALNT2, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan B3GALNT2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die B3GALNT2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
Toon 24 kenmerken meer
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of movement
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Type II lissencephaly
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Cerebellar dysplasia
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Meningocele
- Paralysis or weakness of one side of body
- Small brainstem
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent/small skeletal muscles
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Severely decreased muscle tone
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). B3GALNT2-gen: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/b3galnt2
Dante Labs. B3GALNT2-gen: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/b3galnt2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken