Gen
FLI1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
- HGNC 3749(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000151702(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2313(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 128.694.072–128.813.267 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 119,2 kb
- Eiwit
- 452 aminozuren
- Ook bekend als
- SIC-1, EWSR2, FLI-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000527786.7NM_002017.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FLI1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke trombocytopenieën
- Erfelijke trombocytopenie
Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.
Opbouw van FLI1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 119,2 kb van het gen; 1.359 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FLI1 leest
3
posities in FLI1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 119,2 kb van FLI1, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FLI1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FLI1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Long big toe
- Short toe
- Toe curvature
- Extra finger
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FLI1-gen: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fli1
Dante Labs. FLI1-gen: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fli1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken