Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q25.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 80.209.276–80.220.333 (GRCh38)
Exons
8 exons over 11,1 kb
Eiwit
502 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HSS, MPS3A, SFMD
MANE Select-transcript
ENST00000326317.11NM_000199.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo)

    • Mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo types A, B, C en D)Autosomaal recessief

      Een tekort aan één van vier enzymen die heparansulfaat afbreken (SGSH bij type A, NAGLU bij type B, HGSNAT bij type C, GNS bij type D) veroorzaakt bij kinderen spraakvertraging, hyperactiviteit, slaapproblemen en een progressief verlies van vaardigheden.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Er is nog geen goedgekeurde therapie die het ziekteverloop beïnvloedt; een genetische diagnose stuurt de ondersteunende zorg, het familieonderzoek en de geschiktheid voor klinische studies.

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SGSH

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar SGSH zich bevindt. SGSH en 15 genen in de buurt op chromosoom 17, van 79.714.805 tot 80.714.804.Chromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79.728.809–79.742.930, voorwaartse-strengENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, voorwaartse-strengCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, omgekeerde-strengCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, omgekeerde-strengCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, omgekeerde-strengTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, voorwaartse-strengCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, voorwaartse-strengGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, omgekeerde-strengEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, voorwaartse-strengCARD14SGSH: 80.209.276–80.220.333, omgekeerde-strengSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, voorwaartse-strengSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, voorwaartse-strengRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, voorwaartse-strengENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, omgekeerde-strengNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, voorwaartse-strengRPTOR: 80.545.075–80.545.134, voorwaartse-strengDiagram van SGSH: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 8: 75 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 80.209.276–80.211.011, 1.736 basenExon 7: 80.212.071–80.212.274, 204 basenExon 6: 80.213.804–80.213.885, 82 basenExon 5: 80.214.172–80.214.328, 157 basenExon 4: 80.214.615–80.214.765, 151 basenExon 3: 80.215.033–80.215.138, 106 basenExon 2: 80.217.032–80.217.192, 161 basenExon 1: 80.220.226–80.220.333, 108 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 11,1 kb van het gen; 1.509 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SGSH leest

194

posities in SGSH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,1 kb van SGSH, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SGSH-gen: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. SGSH-gen: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sgsh

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen