Gen
GNS
glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
- HGNC 4422(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135677(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2799(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q14.3
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 64.713.449–64.759.406 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 46 kb
- Eiwit
- 552 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000258145.8NM_002076.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GNS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo)
- Mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo types A, B, C en D)Autosomaal recessief
Een tekort aan één van vier enzymen die heparansulfaat afbreken (SGSH bij type A, NAGLU bij type B, HGSNAT bij type C, GNS bij type D) veroorzaakt bij kinderen spraakvertraging, hyperactiviteit, slaapproblemen en een progressief verlies van vaardigheden.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Er is nog geen goedgekeurde therapie die het ziekteverloop beïnvloedt; een genetische diagnose stuurt de ondersteunende zorg, het familieonderzoek en de geschiktheid voor klinische studies.
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GNS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 46 kb van het gen; 1.659 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GNS leest
74
posities in GNS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 46 kb van GNS, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GNS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GNS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal formation of the hip
- Pilonidal sinus
- Thoracic scoliosis
- Underdeveloped back bones
- Dysostosis multiplex
- Joint stiffness
- Ovoid thoracolumbar vertebrae
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GNS-gen: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gns
Dante Labs. GNS-gen: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gns
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken