Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q31.1
Coördinaten
Chromosoom 9: 101.420.560–101.435.774 (GRCh38)
Exons
9 exons over 15,2 kb
Eiwit
364 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000647789.2NM_000035.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke fructose-intolerantie en defecten in de gluconeogenese

    • Erfelijke fructose-intolerantieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in ALDOB; het eten van fructose, sucrose of sorbitol kan een lage bloedsuikerspiegel, braken en leverschade en nierschade veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u fructose, sucrose en sorbitol strikt vermijden, ook in medicijnen en intraveneuze vloeistoffen, waardoor schade wordt voorkomen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ALDOB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar ALDOB zich bevindt. ALDOB en 8 genen in de buurt op chromosoom 9, van 100.928.167 tot 101.928.166.Chromosoom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101.028.689–101.325.337, voorwaartse-strengPLPPR1BAAT: 101.351.986–101.385.400, omgekeerde-strengBAATMRPL50: 101.386.116–101.398.665, omgekeerde-strengMRPL50ZNF189: 101.398.842–101.414.176, voorwaartse-strengZNF189ALDOB: 101.420.560–101.435.774, omgekeerde-strengALDOBPGAP4: 101.470.915–101.533.537, omgekeerde-strengPGAP4RNF20: 101.533.821–101.563.348, voorwaartse-strengRNF20GRIN3A: 101.569.352–101.738.654, omgekeerde-strengGRIN3APPP3R2: 101.591.604–101.595.021, omgekeerde-strengPPP3R2Diagram van ALDOB: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 101.420.560–101.421.904, 1.345 basenExon 8: 101.424.843–101.425.042, 200 basenExon 7: 101.425.453–101.425.627, 175 basenExon 6: 101.426.555–101.426.638, 84 basenExon 5: 101.427.482–101.427.642, 161 basenExon 4: 101.428.469–101.428.523, 55 basenExon 3: 101.429.755–101.429.966, 212 basenExon 2: 101.430.776–101.430.897, 122 basenExon 1: 101.435.709–101.435.774, 66 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 15,2 kb van het gen; 1.095 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ALDOB leest

98

posities in ALDOB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,2 kb van ALDOB, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALDOB-gen: aldolase, fructose-bisphosphate B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. ALDOB-gen: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aldob

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen