Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.31
Coördinaten
Chromosoom 20: 57.561.110–57.568.121 (GRCh38)
Exons
10 exons over 7 kb
Eiwit
622 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
PEPCK-C
MANE Select-transcript
ENST00000319441.6NM_002591.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke fructose-intolerantie en defecten in de gluconeogenese

    • Cytosolische fosfoenolpyruvaatcarboxykinasedeficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in PCK1, wat episodes van een lage bloedsuikerspiegel kan veroorzaken, vaak tijdens ziekte of vasten.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden en een lage bloedsuikerspiegel snel behandelen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PCK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 20, met een haakje waar PCK1 zich bevindt. PCK1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 20, van 57.064.616 tot 58.064.615.Chromosoom 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57.168.748–57.266.680, omgekeerde-strengBMP7SPO11: 57.329.755–57.343.994, voorwaartse-strengSPO11RAE1: 57.351.218–57.380.114, voorwaartse-strengRAE1RBM38: 57.391.389–57.409.333, voorwaartse-strengRBM38HMGB1P1: 57.487.959–57.495.366, omgekeerde-strengHMGB1P1CTCFL: 57.495.966–57.525.652, omgekeerde-strengCTCFLPCK1: 57.561.110–57.568.121, voorwaartse-strengPCK1ZBP1: 57.603.575–57.620.576, omgekeerde-strengZBP1PMEPA1: 57.648.392–57.711.536, omgekeerde-strengPMEPA1Diagram van PCK1: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 57.561.110–57.561.203, 94 basenExon 2: 57.561.372–57.561.635, 264 basenExon 3: 57.562.071–57.562.252, 182 basenExon 4: 57.562.696–57.562.899, 204 basenExon 5: 57.563.028–57.563.215, 188 basenExon 6: 57.563.565–57.563.727, 163 basenExon 7: 57.564.169–57.564.393, 225 basenExon 8: 57.564.482–57.564.613, 132 basenExon 9: 57.565.040–57.565.135, 96 basenExon 10: 57.565.350–57.568.121, 2.772 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 7 kb van het gen; 1.869 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PCK1 leest

8

posities in PCK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7 kb van PCK1, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PCK1-gen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. PCK1-gen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pck1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen