Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GATM

glycine amidinotransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 45.361.124–45.378.544 (GRCh38)
Exons
9 exons over 17,4 kb
Eiwit
423 aminozuren
Ook bekend als
AGAT
MANE Select-transcript
ENST00000396659.8NM_001482.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Cerebrale creatinedeficiëntiesyndromen

    • Cerebraal creatinedeficiëntiesyndroom

      Omvat GAMT- en AGAT-deficiëntie (autosomaal recessief) en creatinetransporterdeficiëntie (SLC6A8, X-gebonden), die verstandelijke beperking, spraakvertraging, epileptische aanvallen en gedragsproblemen kunnen veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten, kan creatinesuppletie worden toegepast, bij GAMT-deficiëntie aangevuld met ornithine en dieetaanpassingen. Bij synthesedefecten kunnen de klachten zo verbeteren of worden voorkomen wanneer de behandeling vroeg wordt gestart.

  • Renotubulair syndroom van Fanconi en renale glucosurie

    • Erfelijk renotubulair syndroom van Fanconi

      Een groep erfelijke aandoeningen van de proximale nierbuisjes, veroorzaakt door genen zoals GATM, EHHADH en HNF4A, waarbij veel stoffen via de urine verloren gaan. Dit kan de botten en de nierfunctie beïnvloeden.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan de nierfunctie en de botgezondheid worden gecontroleerd en kunnen verloren mineralen waar nodig worden aangevuld.

Opbouw van GATM

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 15, met een haakje waar GATM zich bevindt. GATM en 14 genen in de buurt op chromosoom 15, van 44.869.834 tot 45.869.833.Chromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, voorwaartse-strengTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, voorwaartse-strengSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, omgekeerde-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, voorwaartse-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omgekeerde-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, voorwaartse-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omgekeerde-strengSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, voorwaartse-strengSLC28A2GATM: 45.361.124–45.378.544, omgekeerde-strengGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, voorwaartse-strengAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, voorwaartse-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, omgekeerde-strengSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, voorwaartse-strengBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, voorwaartse-strengSQOR: 45.631.148–45.691.299, voorwaartse-strengSQORDiagram van GATM: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 45.361.124–45.362.221, 1.098 basen. 2 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 45.363.900–45.364.016, 117 basen. 1 variant met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 45.364.797–45.364.860, 64 basenExon 6: 45.366.046–45.366.210, 165 basen. 1 variant met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 45.366.371–45.366.508, 138 basen. 1 variant met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 45.368.070–45.368.260, 191 basen. 4 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 45.369.326–45.369.521, 196 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 45.376.601–45.376.819, 219 basen. 1 variant met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 45.378.385–45.378.544, 160 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 17,4 kb van het gen; 1.272 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GATM leest

34

posities in GATM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,4 kb van GATM, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (12)

De GATM-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A185Pc.553G>CExon 445.368.192Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.484+1G>TIntron 345.369.325Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
M371Nfs*6c.1111dupExon 845.363.947Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
P320Lfs*41c.959delExon 645.366.064Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R169Xc.505C>TExon 445.368.240Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R260Xc.778C>TExon 545.366.406Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R413Qc.1238G>AExon 945.362.143Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R413Wc.1237C>TExon 945.362.144Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
W72Xc.216G>AExon 245.376.673Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
W149Xc.446G>AExon 345.369.364Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 12 GATM-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GATM-gen: glycine amidinotransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. GATM-gen: glycine amidinotransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gatm

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen