Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p15.4
Coördinaten
Chromosoom 11: 6.390.474–6.394.996 (GRCh38)
Exons
6 exons over 4,5 kb
Eiwit
631 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
ASM
MANE Select-transcript
ENST00000342245.9NM_000543.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Zure zuur-sfingomyelinasedeficiëntie (ziekte van Niemann-Pick type A en B)

    • Ziekte van Niemann-Pick type A (vroegkinderlijke neurovisceral ASMD)Autosomaal recessief

      Vergrote lever en milt in de zuigelingenperiode, met voedingsproblemen en snelle neurologische achteruitgang, veroorzaakt door bijna volledig verlies van zuur sfingomyelinase.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Ziekte van Niemann-Pick type B (chronische viscerale ASMD)Autosomaal recessief

      Vergrote lever en milt, lage bloedplaatjes, afwijkende bloedvetwaarden en interstitiële longziekte die begint in de kindertijd of volwassenheid, meestal zonder betrokkenheid van de hersenen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Enzymvervangingstherapie (olipudase alfa) behandelt de niet-neurologische kenmerken van ASMD.

    • Zuur-sfingomyelinasedeficiëntie, andere vormenAutosomaal recessief

      Omvat de intermediaire chronische neurovisceral vorm, met kenmerken tussen type A en B in.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SMPD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar SMPD1 zich bevindt. SMPD1 en 35 genen in de buurt op chromosoom 11, van 5.892.735 tot 6.892.734.Chromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5.663.195–5.938.619, omgekeerde-strengTRIM5OR52E5: 5.893.208–5.902.730, voorwaartse-strengOR52E5OR56A3: 5.938.751–5.951.347, voorwaartse-strengOR56A3OR56A5: 5.967.553–5.968.494, omgekeerde-strengOR56A5OR52L1: 5.985.892–5.986.985, omgekeerde-strengOR52L1OR56A4: 5.999.445–6.006.946, omgekeerde-strengOR56A4OR56A1: 6.019.336–6.034.338, omgekeerde-strengOR56A1OR56B4: 6.107.684–6.108.835, voorwaartse-strengOR56B4OR52B2: 6.169.355–6.170.326, omgekeerde-strengOR52B2OR52W1: 6.199.224–6.200.186, voorwaartse-strengOR52W1C11orf42: 6.205.557–6.211.135, voorwaartse-strengC11orf42FHIP1B: 6.211.334–6.234.711, omgekeerde-strengFHIP1BCNGA4: 6.234.765–6.245.922, voorwaartse-strengCNGA4CCKBR: 6.259.698–6.272.127, voorwaartse-strengCCKBRCAVIN3: 6.318.946–6.320.622, omgekeerde-strengCAVIN3SMPD1: 6.390.474–6.394.996, voorwaartse-strengSMPD1APBB1: 6.395.111–6.419.515, omgekeerde-strengAPBB1HPX: 6.426.176–6.442.617, omgekeerde-strengHPXTRIM3: 6.448.613–6.474.459, omgekeerde-strengTRIM3ARFIP2: 6.474.683–6.481.479, omgekeerde-strengARFIP2TIMM10B: 6.481.446–6.493.041, voorwaartse-strengTIMM10B: 6.481.485–6.508.978, voorwaartse-strengRRP8: 6.496.506–6.603.638, omgekeerde-strengDNHD1: 6.497.260–6.593.758, voorwaartse-strengDNHD1ILK: 6.603.708–6.610.874, voorwaartse-strengILKTAF10: 6.606.294–6.612.539, omgekeerde-strengTAF10TPP1: 6.612.768–6.619.448, omgekeerde-strengDCHS1: 6.621.330–6.655.834, omgekeerde-strengDCHS1MRPL17: 6.680.364–6.683.411, omgekeerde-strengMRPL17OR2AG2: 6.765.626–6.771.976, omgekeerde-strengOR2AG2OR2AG1: 6.783.020–6.791.558, voorwaartse-strengOR2AG1OR6A2: 6.791.736–6.799.689, omgekeerde-strengOR6A2OR10A5: 6.845.683–6.846.636, voorwaartse-strengOR10A5OR10A2: 6.863.057–6.874.717, voorwaartse-strengOR10A2OR10A4: 6.876.625–6.877.619, voorwaartse-strengOR10A4OR2D2: 6.891.574–6.892.500, omgekeerde-strengOR2D2Diagram van SMPD1: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 147 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 62 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 6.390.474–6.390.916, 443 basenExon 2: 6.391.384–6.392.156, 773 basenExon 3: 6.393.216–6.393.387, 172 basenExon 4: 6.393.617–6.393.693, 77 basenExon 5: 6.393.896–6.394.041, 146 basenExon 6: 6.394.198–6.394.996, 799 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 4,5 kb van het gen; 1.896 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMPD1 leest

349

posities in SMPD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,5 kb van SMPD1, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMPD1-gen: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. SMPD1-gen: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smpd1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen