Požymis
Floppy windpipe
Klinikinis pavadinimas: Tracheomalacia
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the respiratory system
Read the genes linked to Floppy windpipe, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test43 genų susiję su Floppy windpipe
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Floppy windpipe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Visada | 1 ligoje |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Visada | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Visada | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYRFmyelin regulatory factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ERFETS2 repressor factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| FBN1fibrillin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAX3paired box 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WDR26WD repeat domain 26 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MID1midline 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 3 genų
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites