Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CAPN5

calpain 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.5
Koordinatės
Chromosoma 11: 77 066 971–77 126 155 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 59,2 kb
Baltymas
640 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Ankstesni simboliai
VRNI
MANE Select transkriptas
ENST00000648180.1NM_004055.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CAPN5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CAPN5. CAPN5 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 76 596 563 iki 77 596 562.Chromosoma 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76 657 524–76 670 868, atvirkštinė grandinėLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, tiesioginė grandinėTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, tiesioginė grandinėACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, tiesioginė grandinėB3GNT6CAPN5: 77 066 971–77 126 155, tiesioginė grandinėCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, tiesioginė grandinėOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, tiesioginė grandinėMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, atvirkštinė grandinėGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, atvirkštinė grandinėPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, atvirkštinė grandinėCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, tiesioginė grandinėAQP11CAPN5 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 77 066 971–77 067 094, 124 baziųEksonas 2: 77 084 852–77 085 051, 200 baziųEksonas 3: 77 093 682–77 093 813, 132 baziųEksonas 4: 77 112 589–77 112 797, 209 baziųEksonas 5: 77 114 242–77 114 434, 193 baziųEksonas 6: 77 115 395–77 115 588, 194 baziųEksonas 7: 77 116 226–77 116 303, 78 baziųEksonas 8: 77 118 157–77 118 352, 196 baziųEksonas 9: 77 119 030–77 119 152, 123 baziųEksonas 10: 77 120 713–77 120 909, 197 baziųEksonas 11: 77 121 934–77 122 049, 116 baziųEksonas 12: 77 122 576–77 122 712, 137 baziųEksonas 13: 77 123 688–77 126 155, 2 468 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 59,2 kb geno; 1 923 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CAPN5

1

CAPN5 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,2 kb CAPN5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CAPN5 genas: calpain 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. CAPN5 genas: calpain 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/capn5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test