Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Broad palm

For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.

HPO HP:0001169

Santrauka

Taip pat vadinama
Broad hand, Broad hands, Wide palm
Kūno sistema
Abnormality of limbs

35 genų susiję su Broad palm

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Broad palm. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseVisada1 ligoje
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Visada1 ligoje
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Visada1 ligoje
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Visada2 ligose
TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7Visada1 ligoje
BCORBCL6 corepressorDažnai (30–79%)1 ligoje
DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseDažnai (30–79%)1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6BDažnai (30–79%)1 ligoje
LBRlamin B receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADažnai (30–79%)1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
RAI1retinoic acid induced 1Dažnai (30–79%)2 ligose
DHX30DExH-box helicase 30Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Kartais (5–29%)1 ligoje
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinKartais (5–29%)1 ligoje
CTCFCCCTC-binding factorRetai (1–4 %)1 ligoje
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Neužfiksuota1 ligoje
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Neužfiksuota1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Neužfiksuota1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
DYMdymeclinNeužfiksuota1 ligoje
FBN1fibrillin 1Neužfiksuota1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Neužfiksuota1 ligoje
FHL1four and a half LIM domains 1Neužfiksuota1 ligoje
GPC3glypican 3Neužfiksuota1 ligoje
IFT80intraflagellar transport 80Neužfiksuota1 ligoje
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNeužfiksuota1 ligoje
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaNeužfiksuota1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Neužfiksuota1 ligoje
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeNeužfiksuota1 ligoje
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the palm

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test