Požymis
Upper limb undergrowth
Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Upper limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test16 genų susiję su Upper limb undergrowth
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Upper limb undergrowth. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Visada | 1 ligoje |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Visada | 1 ligoje |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FN1fibronectin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LBRlamin B receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites