Požymis

Hypoplastic pelvis

Underdevelopment of the bony pelvis.

Taip pat vadinama: Hypoplastic pelvic bones, Small pelvis
Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypoplastic-pelvis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Hypoplastic pelvis, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

15 genų susiję su Hypoplastic pelvis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypoplastic pelvis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Visada	1 ligoje
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Labai dažnai (80–99%)	3 ligose
CUL7cullin 7	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
CEP120centrosomal protein 120	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
WNT3Wnt family member 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
WNT7AWnt family member 7A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RSPO2R-spondin 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Neužfiksuota	1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Neužfiksuota	1 ligoje
POC1APOC1 centriolar protein A	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.