Požymis
Bowed shankbone
Klinikinis pavadinimas: Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Bowed shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test42 genų susiję su Bowed shankbone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bowed shankbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Visada | 2 ligose |
| FLNAfilamin A | Visada | 2 ligose |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Visada | 1 ligoje |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Visada | 1 ligoje |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SHOXSHOX homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYMdymeclin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FN1fibronectin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SATB2SATB homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SETBP1SET binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neužfiksuota | 3 ligose |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neužfiksuota | 2 ligose |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 2 ligose |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PCNTpericentrin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 2 genų
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites