Požymis
Broad big toe
Klinikinis pavadinimas: Broad hallux
Visible increase in width of the hallux without an increase in the dorso-ventral dimension.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Wide big toe, Abnormally broad great toes, Broad great toe, Broad great toes, Broad halluces
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Broad big toe, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test87 genų susiję su Broad big toe
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Broad big toe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Visada | 1 ligoje |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Visada | 1 ligoje |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Visada | 2 ligose |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Visada | 1 ligoje |
| DNM1Ldynamin 1L | Visada | 1 ligoje |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Visada | 2 ligose |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Visada | 4 ligose |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Visada | 2 ligose |
| HOXA13homeobox A13 | Visada | 1 ligoje |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Visada | 1 ligoje |
| KIAA0753KIAA0753 | Visada | 1 ligoje |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Visada | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Visada | 1 ligoje |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Visada | 1 ligoje |
| NXNnucleoredoxin | Visada | 1 ligoje |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Visada | 1 ligoje |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Visada | 1 ligoje |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Visada | 1 ligoje |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Visada | 1 ligoje |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| NOGnoggin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BCORBCL6 corepressor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GPC4glypican 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LBRlamin B receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 47 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SETBP1SET binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CACHD1cache domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RHOAras homolog family member A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SATB2SATB homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ACANaggrecan | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EFNB1ephrin B1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 3 ligose |
| GATA6GATA binding protein 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HOXD13homeobox D13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites