Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Barrel-shaped chest

A rounded, bulging chest that resembles the shape of a barrel. That is, there is an increased anteroposterior diameter and usually some degree of kyphosis.

HPO HP:0001552

Santrauka

Taip pat vadinama
Barrel chest
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

23 genų susiję su Barrel-shaped chest

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Barrel-shaped chest. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACANaggrecanVisada2 ligose
DYMdymeclinVisada2 ligose
LBRlamin B receptorVisada1 ligoje
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseVisada1 ligoje
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Visada2 ligose
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantDažnai (30–79%)1 ligoje
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
WNT7AWnt family member 7ADažnai (30–79%)1 ligoje
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainKartais (5–29%)4 ligose
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesKartais (5–29%)1 ligoje
MYH3myosin heavy chain 3Retai (1–4 %)1 ligoje
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Neužfiksuota1 ligoje
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Neužfiksuota1 ligoje
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNeužfiksuota1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5Neužfiksuota1 ligoje
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyNeužfiksuota1 ligoje
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bNeužfiksuota1 ligoje
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Neužfiksuota1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Wide rib cage

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test