Požymis

Abnormal shape of joints

Klinikinis pavadinimas: Abnormal joint morphology

An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.

HPO HP:0001367

Taip pat vadinama: Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-joint-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Abnormal shape of joints, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

12 genų susiję su Abnormal shape of joints

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal shape of joints. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Visada	1 ligoje
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
TCTN3tectonic family member 3	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21	Kartais (5–29%)	1 ligoje
EFL1elongation factor like GTPase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SBDSSBDS ribosome maturation factor	Kartais (5–29%)	1 ligoje
EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	Neužfiksuota	1 ligoje
GHRgrowth hormone receptor	Neužfiksuota	1 ligoje
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormally shaped skeletal

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.