Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Bowed long bone in upper arm

Klinikinis pavadinimas: Bowed humerus

A bending or abnormal curvature of the humerus.

HPO HP:0003865

Santrauka

Taip pat vadinama
Bowing of the humerus, Humeral bowing
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

10 genų susiję su Bowed long bone in upper arm

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bowed long bone in upper arm. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Visada1 ligoje
LBRlamin B receptorVisada1 ligoje
LAMA5laminin subunit alpha 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPARCsecreted protein acidic and cysteine richDažnai (30–79%)1 ligoje
KIAA0753KIAA0753Kartais (5–29%)1 ligoje
RSPO2R-spondin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CCN2cellular communication network factor 2Neužfiksuota1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
FLNBfilamin BNeužfiksuota1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal humerus morphologyBowing of the arm

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test