Požymis
Broad long bones
Increased cross-section (diameter) of the long bones. Note that widening may primarily affect specific regions of long bones (e.g., diaphysis or metaphysis), but this should be coded separately.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Wide long bones, Widened long bones
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Broad long bones, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test9 genų susiję su Broad long bones
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Broad long bones. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Visada | 1 ligoje |
| HHAThedgehog acyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BGNbiglycan | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites