Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Small shoulder blade

Klinikinis pavadinimas: Hypoplastic scapulae

Underdeveloped scapula.

HPO HP:0000882

Santrauka

Taip pat vadinama
Hypoplastic scapula, Scapular hypoplasia, Short scapulae, Small scapula, Small scapulae
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

29 genų susiję su Small shoulder blade

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Small shoulder blade. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACTBactin betaVisada2 ligose
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseVisada1 ligoje
TBX15T-box transcription factor 15Visada2 ligose
TBX5T-box transcription factor 5Visada1 ligoje
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDažnai (30–79%)3 ligose
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
SOX9SRY-box transcription factor 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GSCgoosecoid homeoboxKartais (5–29%)1 ligoje
MEG3maternally expressed 3Kartais (5–29%)1 ligoje
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLKartais (5–29%)1 ligoje
PCNTpericentrinKartais (5–29%)1 ligoje
PORcytochrome p450 oxidoreductaseKartais (5–29%)1 ligoje
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Kartais (5–29%)1 ligoje
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Kartais (5–29%)1 ligoje
RSPO2R-spondin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
RTL1retrotransposon Gag like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2Kartais (5–29%)2 ligose
SCARF2scavenger receptor class F member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
DYMdymeclinNeužfiksuota2 ligose
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Neužfiksuota1 ligoje
FLNAfilamin ANeužfiksuota1 ligoje
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNeužfiksuota1 ligoje
TBX3T-box transcription factor 3Neužfiksuota1 ligoje
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Neužfiksuota1 ligoje
WDR35WD repeat domain 35Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Absent/small shoulder blade

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test