Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PFKM

phosphofructokinase, muscle

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.11
Koordinatės
Chromosoma 12: 48 119 364–48 146 404 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 27 kb
Baltymas
780 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PFK-1, PPP1R122
Ankstesni simboliai
PFKX
MANE Select transkriptas
ENST00000359794.11NM_000289.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PFKM geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PFKM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PFKM. PFKM ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 47 632 884 iki 48 632 883.Chromosoma 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, atvirkštinė grandinėRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, atvirkštinė grandinėENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, atvirkštinė grandinėRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, tiesioginė grandinėSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, atvirkštinė grandinėHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, atvirkštinė grandinėVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, tiesioginė grandinėTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, atvirkštinė grandinėCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, atvirkštinė grandinėSENP1PFKM: 48 119 364–48 146 404, tiesioginė grandinėPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, atvirkštinė grandinėASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, tiesioginė grandinėCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, atvirkštinė grandinėOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, tiesioginė grandinėH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, atvirkštinė grandinėZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, tiesioginė grandinėANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, tiesioginė grandinėLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, tiesioginė grandinėOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, tiesioginė grandinėOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, atvirkštinė grandinėLALBAPFKM diagrama: 23 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 48 119 364–48 119 406, 43 baziųEksonas 2: 48 122 767–48 122 859, 93 baziųEksonas 3: 48 130 363–48 130 436, 74 baziųEksonas 4: 48 131 316–48 131 393, 78 baziųEksonas 5: 48 132 868–48 133 057, 190 baziųEksonas 6: 48 133 315–48 133 480, 166 baziųEksonas 7: 48 134 232–48 134 276, 45 baziųEksonas 8: 48 134 721–48 134 829, 109 baziųEksonas 9: 48 134 943–48 135 038, 96 baziųEksonas 10: 48 135 291–48 135 383, 93 baziųEksonas 11: 48 137 721–48 137 846, 126 baziųEksonas 12: 48 139 285–48 139 349, 65 baziųEksonas 13: 48 139 849–48 139 912, 64 baziųEksonas 14: 48 140 722–48 140 871, 150 baziųEksonas 15: 48 141 311–48 141 381, 71 bazėEksonas 16: 48 141 740–48 141 827, 88 baziųEksonas 17: 48 141 914–48 142 066, 153 baziųEksonas 18: 48 142 782–48 142 946, 165 baziųEksonas 19: 48 143 753–48 143 814, 62 baziųEksonas 20: 48 144 046–48 144 157, 112 baziųEksonas 21: 48 145 031–48 145 130, 100 baziųEksonas 22: 48 145 210–48 145 315, 106 baziųEksonas 23: 48 145 564–48 146 404, 841 bazė1246810121416182022235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 27 kb geno; 2 343 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PFKM

147

PFKM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27 kb PFKM geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PFKM genas: phosphofructokinase, muscle. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pfkm

Vancouver

Dante Labs. PFKM genas: phosphofructokinase, muscle [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pfkm

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test