Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Multiple enchondromatosis

HPO HP:0005701

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

10 genų susiję su Multiple enchondromatosis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Multiple enchondromatosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1Visada1 ligoje
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Visada2 ligose
COL2A1collagen type II alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Labai dažnai (80–99%)3 ligose
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
POLR1BRNA polymerase I subunit BKartais (5–29%)1 ligoje
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CKartais (5–29%)1 ligoje
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DKartais (5–29%)1 ligoje
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal shape of cartilageEnchondroma

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test