Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Narrow greater sciatic notch

A narrowing of the sacrosciatic notch, i.e., the deep indentation in the posterior border of the hip bone at the point of union of the ilium and ischium.

HPO HP:0003375

Santrauka

Taip pat vadinama
Narrow greater sacrosciatic notches, Narrow sacroiliac notch, Narrow sacrosciatic notch, Narrow sciatic notches, Narrowed greater sciatic notch, Narrowed sacrosciatic notch, Small sacrosciatic notch, Small sacrosciatic notches
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

21 genas susijęs su Narrow greater sciatic notch

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Narrow greater sciatic notch. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseVisada2 ligose
BNIP1BCL2 interacting protein 1Visada1 ligoje
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Visada2 ligose
GSCgoosecoid homeoboxVisada1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Visada2 ligose
CEP120centrosomal protein 120Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainDažnai (30–79%)2 ligose
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Dažnai (30–79%)2 ligose
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineDažnai (30–79%)2 ligose
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Neužfiksuota1 ligoje
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
DDRGK1DDRGK domain containing 1Neužfiksuota1 ligoje
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Neužfiksuota1 ligoje
DYMdymeclinNeužfiksuota1 ligoje
GPC3glypican 3Neužfiksuota1 ligoje
GPX4glutathione peroxidase 4Neužfiksuota1 ligoje
GUSBglucuronidase betaNeužfiksuota1 ligoje
INTUinturned planar cell polarity proteinNeužfiksuota1 ligoje
MATN3matrilin 3Neužfiksuota1 ligoje
SBDSSBDS ribosome maturation factorNeužfiksuota1 ligoje
SRP54signal recognition particle 54Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal greater sciatic notch morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test