Požymis
Disproportionately short upper portion of limb
Klinikinis pavadinimas: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Disproportionately short upper portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test66 genų susiję su Disproportionately short upper portion of limb
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Disproportionately short upper portion of limb. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Visada | 2 ligose |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Visada | 1 ligoje |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Visada | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Visada | 2 ligose |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Visada | 1 ligoje |
| CRTAPcartilage associated protein | Visada | 1 ligoje |
| DYMdymeclin | Visada | 2 ligose |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Visada | 3 ligose |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| GSCgoosecoid homeobox | Visada | 1 ligoje |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Visada | 2 ligose |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 2 ligose |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Visada | 2 ligose |
| LBRlamin B receptor | Visada | 3 ligose |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Visada | 1 ligoje |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Visada | 1 ligoje |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Visada | 1 ligoje |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Visada | 2 ligose |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Visada | 2 ligose |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Visada | 1 ligoje |
| SIK3SIK family kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Visada | 1 ligoje |
| WDR19WD repeat domain 19 | Visada | 2 ligose |
| WDR35WD repeat domain 35 | Visada | 2 ligose |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GPC6glypican 6 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CEP57centrosomal protein 57 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
Rodyti dar 26 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KYNUkynureninase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTSKcathepsin K | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CEP120centrosomal protein 120 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WNT5AWnt family member 5A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites