Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Displacement of one backbone compared to another

Klinikinis pavadinimas: Spondylolisthesis

Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.

HPO HP:0003302

Santrauka

Taip pat vadinama
Slipped backbone, Spondylolithesis
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

20 genų susiję su Displacement of one backbone compared to another

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Displacement of one backbone compared to another. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaVisada1 ligoje
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BMP2bone morphogenetic protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMAD3SMAD family member 3Dažnai (30–79%)2 ligose
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
CTSKcathepsin KKartais (5–29%)2 ligose
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaKartais (5–29%)1 ligoje
MYH3myosin heavy chain 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFB2transforming growth factor beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ZFXzinc finger protein X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
TGFB3transforming growth factor beta 3Retai (1–4 %)1 ligoje
AGAaspartylglucosaminidaseNeužfiksuota1 ligoje
FBN1fibrillin 1Neužfiksuota1 ligoje
IDUAalpha-L-iduronidaseNeužfiksuota1 ligoje
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Neužfiksuota1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2Neužfiksuota1 ligoje
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
ZNF469zinc finger protein 469Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the vertebral column

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test