Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Severe near sightedness

Klinikinis pavadinimas: High myopia

A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.

HPO HP:0011003

Santrauka

Taip pat vadinama
Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
Kūno sistema
Abnormality of the eye

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

110 genų susiję su Severe near sightedness

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Severe near sightedness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Visada2 ligose
ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17Visada2 ligose
AMOTL1angiomotin like 1Visada1 ligoje
ARR3arrestin 3Visada1 ligoje
CFAP20cilia and flagella associated protein 20Visada1 ligoje
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainVisada2 ligose
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVisada2 ligose
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainVisada2 ligose
FBN1fibrillin 1Visada4 ligose
FEM1Bfem-1 homolog BVisada1 ligoje
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeVisada1 ligoje
GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1Visada1 ligoje
HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2Visada1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6BVisada1 ligoje
LOXL3lysyl oxidase like 3Visada2 ligose
LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3Visada1 ligoje
LRP2LDL receptor related protein 2Visada1 ligoje
MSL2MSL complex subunit 2Visada1 ligoje
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Visada1 ligoje
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2Visada1 ligoje
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Visada1 ligoje
PDE6Hphosphodiesterase 6HVisada1 ligoje
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipaseVisada1 ligoje
POLR3BRNA polymerase III subunit BVisada1 ligoje
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Visada1 ligoje
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseVisada1 ligoje
PRIMPOLprimase and DNA directed polymeraseVisada1 ligoje
RAB28RAB28, member RAS oncogene familyVisada1 ligoje
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Visada1 ligoje
SLC39A5solute carrier family 39 member 5Visada1 ligoje
SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6Visada1 ligoje
TMEM216transmembrane protein 216Visada1 ligoje
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeVisada1 ligoje
ZNF644zinc finger protein 644Visada1 ligoje
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)2 ligose
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainLabai dažnai (80–99%)2 ligose
Rodyti dar 70 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
HYAL2hyaluronidase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
NYXnyctalopinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
P3H2prolyl 3-hydroxylase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ASPHaspartate beta-hydroxylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
DAG1dystroglycan 1Dažnai (30–79%)2 ligose
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
EFL1elongation factor like GTPase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
EXOSC2exosome component 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FZD5frizzled class receptor 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
GLRA2glycine receptor alpha 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
IPO8importin 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
IRX5iroquois homeobox 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
ITGAVintegrin subunit alpha VDažnai (30–79%)1 ligoje
KAT5lysine acetyltransferase 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factorDažnai (30–79%)1 ligoje
MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
NFIXnuclear factor I XDažnai (30–79%)1 ligoje
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PAX2paired box 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRDM5PR/SET domain 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
RIN2Ras and Rab interactor 2Dažnai (30–79%)2 ligose
RP2RP2 activator of ARL3 GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorDažnai (30–79%)1 ligoje
TBC1D32TBC1 domain family member 32Dažnai (30–79%)1 ligoje
TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complexDažnai (30–79%)1 ligoje
ZNF408zinc finger protein 408Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZNF469zinc finger protein 469Dažnai (30–79%)1 ligoje
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Kartais (5–29%)1 ligoje
ADAMTSL4ADAMTS like 4Kartais (5–29%)1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
CCNQcyclin QKartais (5–29%)1 ligoje
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninKartais (5–29%)1 ligoje
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BKartais (5–29%)1 ligoje
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
DOHHdeoxyhypusine hydroxylaseKartais (5–29%)1 ligoje
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
DPH5diphthamide biosynthesis 5Kartais (5–29%)1 ligoje
FBXO11F-box protein 11Kartais (5–29%)1 ligoje
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Kartais (5–29%)1 ligoje
GPR179G protein-coupled receptor 179Kartais (5–29%)1 ligoje
HCCSholocytochrome c synthaseKartais (5–29%)1 ligoje
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LAMB2laminin subunit beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MAFMAF bZIP transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
MYOCmyocilinKartais (5–29%)1 ligoje
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPKartais (5–29%)1 ligoje
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Kartais (5–29%)1 ligoje
POC1BPOC1 centriolar protein BKartais (5–29%)1 ligoje
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RECQL4RecQ like helicase 4Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL10ribosomal protein L10Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFBItransforming growth factor beta inducedKartais (5–29%)1 ligoje
TTRtransthyretinKartais (5–29%)1 ligoje
ZFXzinc finger protein X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
SMSspermine synthaseRetai (1–4 %)2 ligose
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Neužfiksuota1 ligoje
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainNeužfiksuota1 ligoje
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domainNeužfiksuota1 ligoje
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Neužfiksuota1 ligoje
LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1Neužfiksuota1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24Neužfiksuota1 ligoje
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Close sighted

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test