Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormality of the hip joint

Klinikinis pavadinimas: Abnormal hip joint morphology

An abnormality of the hip joint.

HPO HP:0001384

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of the hip joints
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

11 genų susiję su Abnormality of the hip joint

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the hip joint. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CCN6cellular communication network factor 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
MATN3matrilin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Kartais (5–29%)1 ligoje
CD247CD247 moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Kartais (5–29%)1 ligoje
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Kartais (5–29%)1 ligoje
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of lower limb jointAbnormality of the hip bone

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test