Genas
FZD4
frizzled class receptor 4
- HGNC 4042↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000174804↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8322↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q14.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 86 945 679–86 955 395 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 9,7 kb
- Baltymas
- 537 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CD344
- Ankstesni simboliai
- EVR1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000531380.2NM_012193.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FZD4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Vitreoretinopatija
- Vitreoretinalinė degeneracija
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas FZD4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,4 kb iš 9,7 kb geno; 1 614 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FZD4
13
FZD4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,7 kb FZD4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,4 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- BEST1bestrophin 1Turi 1 bendrą būklę
- CAPN5calpain 5Turi 1 bendrą būklę
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainTuri 1 bendrą būklę
- CTNNB1catenin beta 1Turi 1 bendrą būklę
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Turi 1 bendrą būklę
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Turi 1 bendrą būklę
- LRP5LDL receptor related protein 5Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su FZD4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FZD4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Vitreoretinopathy
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Leukocoria
- Retinopathy of prematurity
Rodyti dar 36 savybių
- Abnormal optic disc morphology
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Inward turning cross eyed
- Persistent pupillary membrane
- Retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Blindness
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular edema
- Macular hypoplasia
- Marked vision impairment
- Phthisis bulbi
- Retinal exudate
- Retinal fold
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Shallow anterior chamber
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FZD4 genas: frizzled class receptor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fzd4
Dante Labs. FZD4 genas: frizzled class receptor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fzd4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites