Požymis
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
Klinikinis pavadinimas: Exostoses
An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Formation of new noncancerous bone on top of existing bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test17 genų susiję su Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Formation of new noncancerous bone on top of existing bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PHF21APHD finger protein 21A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SHOXSHOX homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACANaggrecan | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites