Požymis

Atlantoaxial instability

Abnormally increased movement at the junction between the first cervical (atlas) and the second cervical (axis) vertebrae as a result of either a bony or ligamentous anomaly.

HPO HP:0003467

Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Atlantoaxial instability, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

6 genų susiję su Atlantoaxial instability

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Atlantoaxial instability. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
DYMdymeclin	Visada	2 ligose
ARSLarylsulfatase L	Kartais (5–29%)	1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Atlantoaxial abnormality

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.