Požymis
Hypoplastic pubic bone
Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Hypoplastic pubic bones, Hypoplastic pubis
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hypoplastic pubic bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Hypoplastic pubic bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypoplastic pubic bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Visada | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Visada | 1 ligoje |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Visada | 1 ligoje |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CUL7cullin 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SETBP1SET binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MATN3matrilin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites